Yazdır

DERS BİLGİLERİ
Ders KodDers AdT+U SaatYarıyılAKTS
TBI 609KALITIM MODELLERİ2 + 02. Yarıyıl5

DERS TANIMI
Ders Düzeyi Doktora
Ders Türü Zorunlu
Dersin Amacı Genetik kökenli hastalıkların büyük kısmı kalıtsal özellik göstermekte ve sonraki kuşaklara aktarılmaktadır. Kalıtım modelleri; Mendelian özellik gösteren tek gen kalıtımı olabildiği gibi, kromozomal, mitokondrial ya da multifaktoriyel olabilir. Tek gen kalıtım modelleri sorumlu genin otozomal ya da cinsiyet kromozomları üzerinde yer almalarına göre ve de resesif ya da dominant özellikte olmalarına göre gruplandırılırlar. Ayrıca bilinen Mendeliyan özelliklere uymayan genomik imprinting ya da uniparental dizomi gibi durumlar kendilerine özgü kalıtım özellikleri göstermektedirler. Bu ders süresince öğrencilerin, insanda kalıtsal hastalıkların kalıtım modelleri hakkında bilgi edinmeleri hedeflenmiştir. .
Ders İçeriği Genetik materyalin yapısı, Mendel genetiği kuralları, Tek gen kalıtımı özellikleri: Otozomal dominant, Otozomal resesif, X’e bağlı dominant ve resesif kalıtım, Kalıtımın kromozomal temeli, Multifaktöryel kalıtım, Mitokondrial kalıtım, Mendeliyan olmayan kalıtım modelleri: genomik imprinting, uniparental dizomi, mozaisizm, antisipasyon .
Ders Ön Koşul Dersin ön koşulu yok.
Ders Yan Koşul Dersin yan koşulu yok.
Öğretim Sistemi Yüz Yüze

DERS ÖĞRENME KAZANIMLARI
1Dominant, resesif, otozomal ve X’e bağlı özelliklerde kalıtım modellerini tanımlar ve tartışır.
2Multifaktöriyel kalıtımın prensiplerini tanımlar ve tartışır.
3Genetik imprinting ve uniparental dizomi kavramlarını ve klinik önemlerini açıklar.
4Yaygın kromozomal anomalilerin klinik özelliklerini söyler.

DERS ÖĞRENME KAZANIMININ PROGRAM YETERLİLİKLERİNE KATKISI
NoPY 01PY 02PY 03PY 04PY 05PY 06PY 07PY 08PY 09PY 10PY 11PY 12
ÖK 0012 33 4443423
ÖK 0022 33 3332323
ÖK 0032  3 3332322
ÖK 0041 11 1111111
Ara Toplam7 710 11111181179
Katkı202303332322

AKTS / İŞ YÜKÜ TABLOSU
EtkinlikSayısıSüresi (Saat)Toplam İş Yükü (Saat)
Ders Süresi(14 hafta/teorik+uygulama)14228
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi(Ön çalışma, pekiştirme)14228
Arasınavlar(hazırlık süresi dahil)13030
Yarıyıl Sonu Sınavı(hazırlık süresi dahil)14444
Toplam İş Yükü

Dersin AKTS Kredisi






130

5
DERS ŞUBELERİ
 Dönem seçiniz :   


 Ders DönemiŞube NoDersi Veren Öğretim Elemanı
Detay 2023-2024 Bahar1İBRAHİM AÇIKBAŞ
Detay 2023-2024 Güz1İBRAHİM AÇIKBAŞ
Detay 2022-2023 Güz1İBRAHİM AÇIKBAŞ
Detay 2018-2019 Bahar1İBRAHİM AÇIKBAŞ
Detay 2017-2018 Bahar1İBRAHİM AÇIKBAŞ
Detay 2015-2016 Bahar1GÜLSEREN BAĞCI
Detay 2013-2014 Güz1GÜLSEREN BAĞCI
Detay 2011-2012 Bahar1GÜLSEREN BAĞCI
Detay 2011-2012 Güz1GÜLSEREN BAĞCI
Detay 2009-2010 Güz1GÜLSEREN BAĞCI


Yazdır

Ders Şube Detayları
Dersin Kodu Dersin Ad Saat (T+P) Şube No Öğretim Dili Şube Dönemi
TBI 609 KALITIM MODELLERİ 2 + 0 1 Türkçe 2023-2024 Bahar
Öğretim Elemanı  E-Posta  İç Hat  Ders Yeri Devam Zorunluluğu
Prof. Dr. İBRAHİM AÇIKBAŞ iacikbas@pau.edu.tr KKM A0318 Dersin Devam Yüzdesi : %90
Amaç Genetik kökenli hastalıkların büyük kısmı kalıtsal özellik göstermekte ve sonraki kuşaklara aktarılmaktadır. Kalıtım modelleri; Mendelian özellik gösteren tek gen kalıtımı olabildiği gibi, kromozomal, mitokondrial ya da multifaktoriyel olabilir. Tek gen kalıtım modelleri sorumlu genin otozomal ya da cinsiyet kromozomları üzerinde yer almalarına göre ve de resesif ya da dominant özellikte olmalarına göre gruplandırılırlar. Ayrıca bilinen Mendeliyan özelliklere uymayan genomik imprinting ya da uniparental dizomi gibi durumlar kendilerine özgü kalıtım özellikleri göstermektedirler. Bu ders süresince öğrencilerin, insanda kalıtsal hastalıkların kalıtım modelleri hakkında bilgi edinmeleri hedeflenmiştir. .
İçerik Genetik materyalin yapısı, Mendel genetiği kuralları, Tek gen kalıtımı özellikleri: Otozomal dominant, Otozomal resesif, X’e bağlı dominant ve resesif kalıtım, Kalıtımın kromozomal temeli, Multifaktöryel kalıtım, Mitokondrial kalıtım, Mendeliyan olmayan kalıtım modelleri: genomik imprinting, uniparental dizomi, mozaisizm, antisipasyon .
Haftalık Konu Başlıkları
HaftaKonular
1 İnsan Genomu: Genlerin ve Kromozomların Yapısı ve Fonksiyonu-I
2 İnsan Genomu: Genlerin ve Kromozomların Yapısı ve Fonksiyonu-II
3 Mendel Genetiği Kuralları
4 Tek Gen Kalıtım Özellikleri ; Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Kalıtım
5 X’e bağlı Kalıtım
6 Kalıtımın kromozomal Temeli
7 Ara sınav
8 Multifaktoriyel Kalıtım
9 Mitokondriyal Kalıtım
10 Mendelian Olmayan Kalıtım; Genomik İmprintik
11 Uniparantel Disomi
12 Mozaisizm, Antisipasyon
13 Kanser Genetiği
14 Hemoglobinopatiler ve önemi
Materyaller
Materyal belirtilmemiştir.
Kaynaklar
KaynaklarKaynak Dili
Genetik, Klug Cummıngs 6..Edit Çeviren Cihan Öner,Palme YayınlarıTürkçe
Genetics in Medicine , Thompson & Thompson,%.Edit, W.B.SaundersEnglish
Genetik, Klug Cummıngs 6..Edit Çeviren Cihan Öner,Palme Yayınları Türkçe
Genetics in Medicine , Thompson & Thompson,%.Edit, W.B.SaundersEnglish
Ders Değerlendirme Sistemi
Değerlendirme YöntemiKatkı Yüzdesi (%)Değerlendirme Yöntemi Ad
Dönem Sonu Sınavı50Dönem Sonu Sınavı
Ara Sınav50Ara Sınav
T+U : Teorik + Pratik
PY: Program Yeterlilikleri
ÖK: Ders Öğrenme Kazanımları